Čo je dedičná rakovina?

Je to zdedená genetická zmena, ktorá vytvára sklon k vývinu jedného alebo viacerých druhov rakoviny. Okolo 5 – 10 % všetkých zistených prípadov rakoviny je dedičných.

Kedy predpokladáme, že rakovina je dedičná?

V týchto prípadoch:

• viacerí z blízkej rodiny majú rovnaký druh rakoviny v rovnakej vetve rodiny
• tieto rakoviny boli zaznamenané počas mnohých generácií a často sa diagnostikujú v mladom veku
• jedna osoba trpí viac ako jedným druhom rakoviny, tieto druhy sú od seba nezávislé

Čo sú gény?

Gény sú balíky genetických informácií, ktoré pomáhajú určiť, ako rastieme a vyvíjame sa ako jednotlivci a ako bude naše telo fungovať. Každý gén určuje pre nás charakteristický znak. Každý človek má dve kópie okolo 100 000 génov. Niekedy sa objaví zmena v géne, ktorá spôsobí zmenu jeho správnej funkcie. Takáto zmena sa nazýva mutácia. Ak je mutácia géne typu vzniku onkologického ochorenia, tento gén nefunguje správne a tým sa zvyšuje riziko vzniku rakoviny.

Ako sa gény odovzdávajú v rodine?

Našu genetickú informáciu dostávame od oboch našich rodičov. Každý človek sa narodí s dvoma kópiami každého génu. Jednu kópiu získava od otca, druhú od matky. Ak má niekto mutáciu na jednom z génov typu onkologického ochorenia, má každé jeho dieťa 50% pravdepodobnosť, že zdedí zmutovaný gén.

Vyvinie sa rakovina vždy, ak niekto má mutácie génov?

Nie všetky osoby s mutáciou v géne budú trpieť rakovinou. Existuje mnoho faktorov, ktoré ovplyvňujú, či sa u niekoho vyvinie rakovina. Osoba, ktorá má mutáciu v géne typu vzniku onkologického ochorenia zistenú, má zvýšené riziko, že sa u nej vyvinie dedičná rakovina.

Čo je genetické testovanie?

Je to vyšetrenie genetického materiálu za účelom zistenia prítomnosti zmutovaných alebo abnormálnych génov. Zvyčajne sa na tento účel používa vzorka krvi, ktorá sa vyšetrí špeciálne na prítomnosť mutácií génov, ktorú sú charakteristické pre vznik onkologického ochorenia.

U koho prichádza do úvahy genetické testovanie?

Genetické testovanie je vhodné vtedy, ak je v rodine v dvoch generáciach za sebou výskyt onkologického ochorenia (napr. stará matka a jej dcéra a pod.).

Aké sú výhody genetického testovania?

Dôvody, prečo sa niekto rozhodne pre genetické testovanie môžu byť:

• lepšie porozumieť riziku rakoviny a zbaviť sa neistoty
• urobiť rozhodnutia týkajúce sa modifikácie životného štýlu, screeningu a prevencie
• umožniť členom rodiny lepšie informácie o riziku a mať možnosť genetického poradenstva a testovania

Aké sú riziká genetického testovania?

Nález mutácie sa môže spájať s nasledujúcim:

• pocity: hnev, šok, vina, depresia a obavy
• potenciálna sociálna diskriminácia, problémy v zamestnaní a ťažkosti so získaním poistenia
• narušené rodinné vzťahy

Interpretácia pozitívneho alebo negatívneho testu nie je jasná. Ešte stále nepoznáme skutočné riziko ochorenia na rakovinu u nositeľov mutácie, hlavne v tom prípade, ak je k dispozícii len krátka alebo žiadna rodinná anamnéza tohto ochorenia. U ľudí, ktorých test je negatívny, ale majú pozitívnu rodinnú anamnézu onkologického ochorenia (v dvoch a viac generáciach), nemôžeme vylúčiť možnosť, že ich rakovina je zdedená. Iné (ešte neobjavené) gény by mohli byť za toto zodpovedné.

Je genetické testovanie vhodné pre každého?

Genetické poradenstvo a vyšetrenie sú dostupné po vyžiadaní praktickým lekárom. Na Slovensku fungujú genetické poradne a lekár-odborník pre dedičné ochorenia rozhodne, či je genetické testovanie vhodné. V prípade že je pozitívne, v poradni odporúčajú aj určité pravidelné preventívne vyšetrenia (napr. mamografia, kolonoskopia).

Genetické testovanie na prítomnosť rakovinových génov je veľmi osobné a malo by byť úplne dobrovoľné. Pred rozhodnutím sa dať geneticky otestovať by mal byť každý oboznámený s rizikami a výhodami takéhoto rozhodnutia.